45,X/46,XY染色体嵌合体2例临床特点分析

正外周血染色体核型异常和Y染色体AZF基因缺失是引起男性不育的重要原因,患者多表现为无精子症、少精子症及性分化异常等[1]。染色体异常中45,X/46,XY嵌合体属性染色体发育异常,在不孕不育患者中有较高的发生率。45,X/46,XY嵌合体表现特征复杂,对患者性别、性腺发育及生育方面存在较大的影响,因此,对于45,X/46,XY嵌合体临床表型及细胞遗传学分析有助于诊断病因,并为后期治疗提供合理的指导方案。本文报道2例外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因b和