| 常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli病一家系报告 |
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| 引用本文： | 骞佩,黄惠梅,索磊,韩艳,张敏,李志娟,梁楠,王莹,包瑛. 常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli病一家系报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 0(2): 156-160 |
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| 作者姓名： | 骞佩 黄惠梅 索磊 韩艳 张敏 李志娟 梁楠 王莹 包瑛 |
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| 作者单位： | 西安市儿童医院肾脏科 |
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| 基金项目： | 陕西省自然科学基础研究项目(2018JM7142)。 |
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| 摘 要： | 常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾,是肾脏和肝内胆管的遗传性畸形,常见于新生儿期和婴儿期,童年型罕见,可有肝脾肿大、肾功能异常、贫血、高血压、呼吸衰竭等,最终可进展至终末期肾病[1].而Caroli病是一种...
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| 关 键 词： | 常染色体隐性遗传性多囊肾病 Caroli病 PKHD1基因 |
Autosomal recessive polycystic kidney disease with Caroli disease:A case of family reports and literature review |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | autosomal recessive polycystic kidney disease Caroli disease PKHD1 gene |
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