脆性X综合征

脆性X综合征是指由X染色体长臂末端2区7带出现断裂或随体样改变[具有这种改变的X染色体称脆性X染色体(简称脆性X)]而引起的智力低下、巨睾症和特殊面容为特征的症侯群。本综合征由美国Lubs于1969年首先报告。国内自许碧珍等1984年首次报告后,已发现15例男性患者和13例女性携带者。据调查,在男性严重智力低下的病因中,脆性X综合征仅次于Down’s综合征。为引起临床工作者的重视,本文就此综合征的有关问题作一概述。