积水型无脑畸形1例

患者男,3岁。患儿表情呆滞,前、后囟门及颅缝均已闭合,眼落日征阳性,头颅透光试验阳性。双侧瞳孔等大。胸廓对称,双肺未闻异常呼吸音。心音律齐,无杂音。四肢活动减少,拥抱反射减弱,双下肢肌张力增高,腱反射亢进。其父母身体健康,非近亲婚配,家族无类似患儿。颅脑 CT 扫描示：头颅增大,颅缝及囟门均闭合(图1)。双侧大脑半球可见大片状等脑积液密度影,未见正常脑组织,仅见条状分隔影,部分基底节及丘脑存在；双侧侧脑室及第三脑室存在,且轻度扩张(图2,3)。大脑镰存在,其前部部分缺如(图2),中线结构居中。小脑幕结构完整,双侧小脑半球及脑干结构正常,第四脑室未见明显异常(图4,5)。CT诊断：积水型无脑畸形(幕上型)。

One case:hydranencephaly