| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变 |
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| 引用本文： | 于国龙,蒋玮莹,杜传书,林群娣,陈路明,田秋红,李舒刚,曾敬波.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变[J].中华血液学杂志,2004,25(10). |
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| 作者姓名： | 于国龙 蒋玮莹 杜传书 林群娣 陈路明 田秋红 李舒刚 曾敬波 |
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| 作者单位： | 1. 510080,广州,中山大学中山医学院遗传学教研室
2. 广东省兴宁市人民医院 |
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| 基金项目： | 广东省自然科学基金资助项目 ( 990 115 )，2 11重点项目基金资助项目 ( 98A 11) |
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| 摘 要： | 目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果 在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的 93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因
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| 关 键 词： | 葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 DNA突变分析 基因 |
Complex mutations of 1311 C→T in exon 11 and 93 T→C in intron 11 in G6PD gene |
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| YU Guo-long,JIANG Wei-ying,DU Chuan-shu,LIN Qun-di,CHEN Lu-ming,TIAN Qiu-hong,LI Shu-gang,ZENG Jing-bo.Complex mutations of 1311 C→T in exon 11 and 93 T→C in intron 11 in G6PD gene[J].Chinese Journal of Hematology,2004,25(10). |
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| Authors: | YU Guo-long JIANG Wei-ying DU Chuan-shu LIN Qun-di CHEN Lu-ming TIAN Qiu-hong LI Shu-gang ZENG Jing-bo |
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| Institution: | YU Guo-long~*,JIANG Wei-ying,DU Chuan-shu,LIN Qun-di,CHEN Lu-ming,TIAN Qiu-hong,LI Shu-gang,ZENG Jing-bo.~*Department of Genetics,Medical School of Zhongshan University,Guangzhou 510080,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Glucophosphate dehydrogenase Glucophosphate dehydrogenase deficiency DNA mutational analysis Gene |
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