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| 一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁 | |
| 引用本文： | 刘兵,杨洋,林婴,张本,鲁芳,杜琼,刘晓琦,尹一兵,杨正林.一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁[J].现代预防医学,2008,35(9):1738-1740. |
| 作者姓名： | 刘兵 杨洋 林婴 张本 鲁芳 杜琼 刘晓琦 尹一兵 杨正林 |
| 作者单位： | 1. 重庆医科大学检验系,重庆,400016 2. 四川省医学科学院·四川省人民医院分子与生物遗传中心 3. 重庆医科大学检验系,重庆,400016;四川省医学科学院·四川省人民医院分子与生物遗传中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 四川省自然科学基金 , 四川省科技厅资助项目 |
| 摘 要： | 目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点.方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析.结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小.基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁.结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点.现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析. |
| 关 键 词： | Bardet-Biedl综合症 遗传连锁分析 BBS5 一个中国 综合症 基因连锁 LINKAGE FAMILY SYNDROME 序列分析 疾病 完全 基因位点 发现 纯合子 基因型分析 生殖器 睾丸 患者 第二性征 肥胖 智力低下 多指 |
A CHINESE BARDET-BIEDL SYNDROME FAMILY AND THE LINKAGE OF BBS5 |
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