| 儿童代谢性心肌病11例诊治分析 |
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| 引用本文： | 饶 姣,李渝芬,王树水,等.儿童代谢性心肌病11例诊治分析[J].临床儿科杂志,2014,32(5):459-461. |
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| 作者姓名： | 饶 姣 李渝芬 王树水 等 |
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| 作者单位： | 1.南方医科大学（广东广州 510515）；2.广东省人民医院 广东省医学科学院（广东广州 510080） |
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| 摘 要： | 目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果 11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease,GSDⅡ),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
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| 收稿时间： | 2013-12-19 |
The clinical experience of childhood cardiomyopathy caused by inborn errors of metabolism in 11 cases |
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| RAO Jiao,LI Yufen,WANG Shushui,ZHANG Zhiwei,ZHANG Cheng,ZENG Guohong.The clinical experience of childhood cardiomyopathy caused by inborn errors of metabolism in 11 cases[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2014,32(5):459-461. |
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| Authors: | RAO Jiao LI Yufen WANG Shushui ZHANG Zhiwei ZHANG Cheng ZENG Guohong |
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| Institution: | (Southern Medical University,Guangzhou,510515,China; Guangdong General Hospital, Guangdong Accademy of Medical Sciences, Guangzhou,510080,China) |
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