双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症 |
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作者姓名: | 丁秋兰 王鸿利 王学锋 王明山 傅启华 武文漫 胡翊群 王振义 |
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作者单位: | 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,温州医学院附属第一医院检验科,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025,200025,200025,200025,200025,200025,200025 |
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基金项目: | 上海市科委科技发展基金 (0 1 2 0 35)~~ |
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摘 要: | 目的 探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法 检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含突变序列克隆入 p GEM T- easy质粒载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶 Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,证实测序所发现的突变。结果 先证者在第 8外显子上有两种基因突变 :11348位 C→ T突变和 11349位 G→ A突变。 p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区 Arg(CGG) 30 4 Trp(TGG)和 Arg(CGG) 30 4 Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为 11349位 G→ A和 11348位 C→ T杂合突变 ;其弟弟 F 基因为正常野生型 ;其哥哥和先证者的 3个子女均为杂合性突变。聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论 先证者 F 基因突变为不同染色体同一编码区 Arg30 4 Trp和 Arg30 4 Gln双重杂合性突变 ,此种突变类型的组合尚属首例。
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关 键 词: | 遗传性凝血因子缺陷症 基因突变 实验表型 临床症状 |
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