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分类号
杂志ISSN号
15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期
作者姓名:
钟兴健
刘莉娜
孔祥东
摘 要:
目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系进行 DMD基因突变回顾性分析,探讨 DMD基因突变在中国汉族人群中的结构特点及相应的期望治疗方案。 ...
关 键 词:
杜氏肌营养不良
多重连接探针扩增
二代测序
DMD基因
基因突变
基因治疗
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