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| 15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期 | |
| 作者姓名： | 钟兴健 刘莉娜 孔祥东 |
| 摘 要： | 目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系进行 DMD基因突变回顾性分析，探讨 DMD基因突变在中国汉族人群中的结构特点及相应的期望治疗方案。 ... |
| 关 键 词： | 杜氏肌营养不良 多重连接探针扩增 二代测序 DMD基因 基因突变 基因治疗 |