儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床及BRAF基因突变研究

目的 总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿临床特征，分析BRAF基因突变与临床特征的关系。方法 回顾性性分析2019年—2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料，采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变，分析其与临床特征的关系。结果 28例(61%)病灶组织检测出BRAF基因突变，其中26例为V600E突变。BRAF突变与年龄、性别、RO+、MS无关。9例出现疾病进展，均为MS-LCH,其中8例加用阿糖胞苷化疗(其中5例口服达拉非尼治疗),6例好转，1例处于中间反应状态，1例放弃后死亡。结论 LCH患儿BRAF基因突变率高，其临床意义需进一步探讨。达拉非尼可能有助于提高二线治疗BRAF基因突变患儿的好转率。