以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习题录

目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料, 并对相关文献进行复习。结果纳入2例患儿, 男女各1例, 年龄10、12岁, 2例以不同表现首发, 但病情进展快, 均表现为急性肝功能衰竭, 血清铜蓝蛋白降低, 24 h尿酮升高, 角膜K-F环阳性, 诊断肝豆状核变性, 基因检测进一步验证诊断, 最终1例死亡, 1例恢复良好。结论肝豆状核变性临床表现多样, 对于有急性肝衰竭的患儿, 应注意排除肝豆状核变性的可能, 对于诊断困难者, 应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。