| 常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症 |
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| 引用本文： | 张付峰,罗巍,唐北沙.常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症[J].国际儿科学杂志,2003,30(6):313-316. |
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| 作者姓名： | 张付峰 罗巍 唐北沙 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410011 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 (3990 0 0 4 7)，国家 863计划项目(2 0 0 1AA2 2 70 1 1 )。 |
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| 摘 要： | 腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动 感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT分为两型 :CMT1型 (脱髓鞘型 )和CMT2型 (轴突型 )。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低 ,但较其他两种遗传方式表型严重 ,且发病年龄较早 ,到目前为止已定位 9型 ,其中 6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述
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| 关 键 词： | 夏科-马里图斯病 常染色体隐性 |
| 文章编号： | 1001-3512(2003)06-0313-04 |
| 修稿时间： | 2003年3月4日 |
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