结节性硬化症的肾脏表现及处理 |
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作者姓名: | 卢国良(综述) 夏庆华(审校) |
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作者单位: | 山东大学附属省立医院 泌尿微创中心,山东 济南,250014 |
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摘 要: | 正结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因,其中TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin),而TSC2基因编码马铃薯球蛋白(Tuberin)。TSC2基因突变容易引起严重的肾错构瘤、肾囊肿并提高肾细胞癌进展的风险,因而TSC2基因突变型结
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