| DHPLC在检测Miyoshi肌病家系致病基因突变中的应用 |
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| 引用本文： | 张炳峰 牛琦 陈晓婷. DHPLC在检测Miyoshi肌病家系致病基因突变中的应用[J]. 实用临床医药杂志, 2007, 11(4): 43-45 |
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| 作者姓名： | 张炳峰 牛琦 陈晓婷 |
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| 作者单位： | [1]南京医科大学第一附属医院临床检验中心,江苏南京210029 [2]南京医科大学第一附属医院神经内科,江苏南京210029 |
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| 摘 要： | 目的检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变，探讨变性高效液相色谱分析法（DHPLc）在基因研究中的效能。方法用RT-PCR技术扩增DYSF基因的编码序列，利用变性高效液相色谱分析技术（DHPLC）对PCR产物进行突变筛选，出现异常峰型的片段进行核苷酸序列测定，明确突变位点。结果患者DYSF基因存在6429delG突变。结论DHPLC能有效地用于基因突变的检测，该方法快速高效，可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。
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| 关 键 词： | DYSF基因 突变 Miyoshi肌病 变性高效液相色谱 |
| 文章编号： | 1672-2353（2007）04-0043-03 |
| 修稿时间： | 2007-04-19 |
Application of Denaturing High-performance Liquid Chromatography for Detecting Mutations of DYSF Gene |
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| ZHANG Bing-feng, NIU Qi, CHEN Xiao-ting. Application of Denaturing High-performance Liquid Chromatography for Detecting Mutations of DYSF Gene[J]. Journal of Clinical Medicine in Practice, 2007, 11(4): 43-45 |
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| Authors: | ZHANG Bing-feng NIU Qi CHEN Xiao-ting |
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| Affiliation: | 1. Department Of Laboratory Science ; 2. Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu, Nanjing, 210029 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | DYSF gene mutation Miyoshi myopathy denaturing high-performance liquid chromatography |
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