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Thalamic atrophy in patients with pure hereditary spastic paraplegia type 4
Authors:Navas-Sánchez  Francisco J  Fernández-Pena  Alberto  Martín de Blas  Daniel  Alemán-Gómez  Yasser  Marcos-Vidal  Luís  Guzmán-de-Villoria  Juan A  Fernández-García  Pilar  Romero  Julia  Catalina  Irene  Lillo  Laura  Muñoz-Blanco  José L  Ordoñez-Ugalde  Andrés  Quintáns  Beatriz  Pardo  Julio  Sobrido  María-Jesús  Carmona  Susanna  Grandas  Francisco  Desco  Manuel
Institution:1.Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain
;2.Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), Madrid, Spain
;3.Department of Psychiatry, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Prilly, Switzerland
;4.Department of Radiology, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) and University of Lausanne (UNIL), Lausanne, Switzerland
;5.Medical Image Analysis Laboratory (MIAL), Centre D’Imagerie BioMédicale (CIBM), Lausanne, Switzerland
;6.Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial, Universidad Carlos III de Madrid, Madrid, Spain
;7.Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain
;8.Hospital Madrid Montepríncipe, Madrid, Spain
;9.Servicio de Neurología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain
;10.Hospital Ruber Internacional, Servicio de Neurología, Madrid, Spain
;11.Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Servicio de Neurología Alcorcón, Madrid, Spain
;12.Instituto de Investigación Sanitaria, Santiago de Compostela, Spain
;13.Laboratorio Biomolecular, Cuenca, Ecuador
;14.Unidad de Genética y Molecular, Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga, Cuenca, Ecuador
;15.Neurogenetics Group, FPGMX-IDIS, Santiago de Compostela, Spain
;16.Hospital Clínico Universitario de A Coruña, SERGAS, Santiago de Compostela, Spain
;17.Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-U711), Madrid, Spain
;18.Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain
;19.Departamento de Neurología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña, Santiago de Compostela, Spain
;20.Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain
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Abstract:Journal of Neurology - SPG4 is an autosomal dominant pure form of hereditary spastic paraplegia (HSP) caused by mutations in the SPAST gene. HSP is considered an upper motor neuron disorder...
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