| 假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测 |
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| 引用本文： | 王红斌,张京立.假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测[J].中国组织工程研究与临床康复,2004,8(10):1836-1837. |
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| 作者姓名： | 王红斌 张京立 |
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| 作者单位： | 解放军总医院肌病室,北京市,100853 |
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| 摘 要： | 目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿。结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。
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| 关 键 词： | 肌营养不良/遗传学 肌营养不良/诊断 聚合酶链反应 |
| 文章编号： | 1671-5926(2004)10-1836-02 |
| 修稿时间： | 2003年12月6日 |
Gene diagnosis in a family of Becker' s progressive muscular dystrophy |
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