| Rett综合征的研究进展 |
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| 引用本文： | 李颖杰,朱金玲,张淑红,罗佳滨.Rett综合征的研究进展[J].国际遗传学杂志,2007,30(3):229-233. |
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| 作者姓名： | 李颖杰 朱金玲 张淑红 罗佳滨 |
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| 作者单位： | 1540007,黑龙江省佳木斯大学基础医学院生物教研室 |
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| 基金项目： | 黑龙江省卫生厅基金资助项目（2003-176） |
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| 摘 要： | Rett综合征（Rrrr）是一种主要影响女性的神经发育性疾病，MECP2是Rrrr的致病基因，大约80％的患者携带有MECP2基因突变。临床诊断主要依靠国际上通用的诊断标准。MECP2基因型与表型之间有一定的相关性。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识。本文对该病的临床特征、诊断、遗传学研究、遗传型／表现型的关系及动物模型等方面的研究加以综述，为进一步研究RTT的致病机制提供相关的资料。
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| 关 键 词： | Rett综合征 甲基CpG结合蛋白2 X染色体失活 |
| 修稿时间： | 2006-03-16 |
Foundation Research on Rett Syndrome |
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| LI Ying-Jie,ZHU Jin-ling,ZHANG Shu-hong,LUO Jia-bin.Foundation Research on Rett Syndrome[J].International JOurnal of Genetics,2007,30(3):229-233. |
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| Authors: | LI Ying-Jie ZHU Jin-ling ZHANG Shu-hong LUO Jia-bin |
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| Institution: | Department of Biology, Basis Medical College, Jiamusi University Jiamusi 154007, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Rett syndrome Methyl CpG binding protein 2 X chromosome inactivation |
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