| HNPCC发病中错配修复基因错义突变功能分析的研究进展 |
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| 引用本文： | 范怡梅,王亚平. HNPCC发病中错配修复基因错义突变功能分析的研究进展[J]. 国际遗传学杂志, 2007, 30(4): 276-281. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2008.06.002 |
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| 作者姓名： | 范怡梅 王亚平 |
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| 作者单位： | 210093,南京大学医学院医学遗传学教研室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（30470959） |
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| 摘 要： | 遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)为最常见的常染色体显性遗传病之一，发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变，其中错义突变约占已检突变的三分之一。因此建立有效的错义突变功能评估体系，确定检出突变的病因学作用具有重要意义。基于对错配修复系统功能的认识，目前对其基因编码蛋白质的功能研究，取得了突破性进展，主要从两个方面入手：（1）分析其功能活动过程中存在的蛋白质之间的相互作用，（2）分析错配修复基因功能活动的结果。
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| 关 键 词： | 遗传性非息肉性结直肠癌 错配修复基因 错义突变 功能分析 |
| 收稿时间： | 2006-06-05 |
| 修稿时间： | 2007-06-02 |
Advance on Functional Analysis of Missense Mutations of Mismatch Repair Genes Uncovered in HNPCC |
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| FAN Yi-mei,WANG Ya-ping. Advance on Functional Analysis of Missense Mutations of Mismatch Repair Genes Uncovered in HNPCC[J]. International JOurnal of Genetics, 2007, 30(4): 276-281. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2008.06.002 |
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| Authors: | FAN Yi-mei WANG Ya-ping |
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| Affiliation: | Department of Medical Genetics, Medical School, Nanjing University, Nanjing 210093, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hereditary nonpolyposis colorectal cancer Mismatch repair genes Missense mutations Function analysis |
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