|
|||||
|
|
| 胰岛素基因突变所致的永久性新生儿糖尿病误诊54年家系报道 | |
| 作者姓名： | 刘婕 段倩雯 彭慧芳 曹慧芳 马瑜瑾 刘鹏 付留俊 李利平 贾竹敏 姜宏卫 |
| 摘 要： | 报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以“发现血糖升高54年，恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序，先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因 c.G287A（p.C96Y）杂合... |
| 关 键 词： | 糖尿病 婴儿，新生 胰岛素基因突变 病程 并发症 |