家族性肢带型进行性肌营养不良症一家系调查 |
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作者姓名: | 潘汉艮 郝捷 杜同均 |
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作者单位: | 湖北省安陆市普爱医院细胞遗传室(潘汉艮,郝捷),湖北省安陆市普爱医院神经科(杜同均) |
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摘 要: | 进行性肌营养不良症,临床上有假肢肥大,面肩肱和肢带型之分,前两者报道较多,最近我们在遗传咨询门诊中,发现了一例肢带型进行性肌营养不良的家族,并进行了家系调查,现报导如下: 病例报告 先证者(Ⅲ_6)女,9岁,近两年来自觉走路无力,跑得慢,跳不高,有时跌跤,卧位时起坐困难。有一姐二兄瘫痪在家,另一姐表型正常,父母系姑表联姻,表型正常。
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