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| CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习 | |
| 作者单位： | ;1.中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室 |
| 摘 要： | 本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症(PCD)临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点(c.2609G>A),改变了CCDC40蛋白序列,导致9+2纤毛的超微结构缺陷(内动力臂和微管排列存在异常)。 |
| 关 键 词： | 不动纤毛综合征 基因突变 外显子测序 |
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