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100例Turner综合征的染色体研究
引用本文:江静,付曼芬.100例Turner综合征的染色体研究[J].实用儿科临床杂志,1996,11(2):72-74.
作者姓名:江静  付曼芬
作者单位:上海第二医科大学瑞金医院儿内科
摘    要:对出生2天~25岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者235例进行了染色体分析,其中100例有不同类型的Turner综合征核型。X单体型29%,嵌合体39%,等臂X16%,X缺失8%,环状X、Y染色体和其他占8%。本文对各种Turner综合征核型的形成机制进行了讨论。

关 键 词:Turner综合征  染色体
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