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| 家族性无眼球畸形 | |
| 引用本文： | 胡冰.家族性无眼球畸形[J].国际遗传学杂志,1988(6). |
| 作者姓名： | 胡冰 |
| 摘 要： | 无眼球畸形与小眼球畸形临床少见,是与常染色体隐性、显性和X连锁遗传有关的一组疾病或综合征的表现之一。本文报告一个家族六代中出现6名(Ⅱ_(13),Ⅲ_(16、17、19),V_(29、30))无眼球畸形患者,呈不完全显性遗传特征。病例报告:例1,女,23岁。两侧无眼球畸形,智能正常,无其它先天异常。例2,是例1的弟弟,14岁,单侧(左眼)无眼球畸形,体检未发现其它异常。姐弟俩染色体检查核型正常。家族中另有4名患者,其 |
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