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| 染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断 | |
| 作者姓名： | 万陕宁 党颖慧 郑芸芸 宋婷婷 张建芳 李佳 杨红 |
| 摘 要： | 6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600 )是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等.染色体微阵列分析技术(chromo-... |
| 关 键 词： | 染色体微阵列技术 6p21微缺失综合征 产前诊断 先天缺陷 |