| 摘 要： | 目的 探讨WNT9B单核苷酸多态性（SNP）与宁夏地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例。对WNT9B基因上常见的18个SNP进行基因分型及连锁不平衡和单倍型分析，筛选具有统计学差异的SNP位点；通过3DSNP、Regulome DB数据库对所筛选SNP位点的三维互作基因、三维互作SNPs、染色质状态进行分析总结。结果 WNT9B基因2个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义（rs62071984,P=0.031 8,OR=1.477;rs1530364,P=0.028 4,OR=1.250）；连锁分析结果表明，18个SNP共形成3个Block,Block 2中的WNT9B AAGCGCAATCG单倍型在病例组和对照组间的差异具有统计学意义（P=0.047 8,OR=0.696）；三维互作分析结果发现，与差异性目标SNP位点相关的三维互作基因包括GOSR2和WNT9B；相关的三维互作SNPs包括rs4968282等11个SNP位点。染色...
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