| 摘 要： | 目的 探讨不同产前诊断指征、不同年龄阶段的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生情况，并对临床意义不明确的拷贝数变异(variant of uncertain significance, VUS)病例进行家系验证、随访妊娠结局，为高龄孕妇的临床遗传咨询提供参考依据。方法 选取2019年至2021年在乌鲁木齐市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和CMA检测的高龄孕妇共925例，按不同的产前诊断指征及年龄段进行分组比较，分析每组胎儿染色体异常的发生情况，并对VUS病例进行家系验证及随访。结果 925例孕妇中共检出胎儿染色体核型异常者124例(13.41%),包括染色体非整倍体异常80例(8.65%),其中单纯高龄组4例，高龄合并超声异常组27例，高龄合并无创DNA高风险组46例，高龄合并不良孕产史组2例，高龄合并夫妇一方染色体易位携带者1例，检出胎儿染色体结构异常44例。孕妇年龄介于35～40岁之间胎儿染色体非整倍体异常的发生率为7.25%,≥40岁时胎儿染色体非整倍体发生率为11.14%,P<0.05。共报告63例VUS,30例进行家系验证其中16例来源于父母，2例新发突变病例引产，其余随访时未...
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