SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究

目的：探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的相关性。方法：采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS＋患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率，比较癫痫患者及正常人的差异。结果：105例患者中，AA、AG和 GG型分别为82例（78.1%）、20例（19.0%）、3例（2.9%）；127名正常人中AA、AG和 GG型分别为102例（80.3%）、23例（18.1%）、2例（1.6%），两组间基因型比较差异无统计学意义（P〉0.05）。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%（184/210）、12.4%（26/210），而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%（227/254）、10.6%（27/254），两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义（P〉0.05）。结论：本研究未发现SCN1A 基因T1067A多态性与GEFS＋存在相关性。