首页
|
本学科首页
官方微博
|
高级检索
全部学科
医药、卫生
生物科学
工业技术
交通运输
航空、航天
环境科学、安全科学
自然科学总论
数理科学和化学
天文学、地球科学
农业科学
哲学、宗教
社会科学总论
政治、法律
军事
经济
历史、地理
语言、文字
文学
艺术
文化、科学、教育、体育
马列毛邓
全部专业
中文标题
英文标题
中文关键词
英文关键词
中文摘要
英文摘要
作者中文名
作者英文名
单位中文名
单位英文名
基金中文名
基金英文名
杂志中文名
杂志英文名
栏目中文名
栏目英文名
DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析
作者姓名:
吴志娜
李雨桐
宋吉玉
齐慧川
胡敏
作者单位:
吉林大学口腔医学院正畸科
基金项目:
国家自然科学基金(81870795)。
摘 要:
采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变:c.1171G>A;p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G>A;p.Gly391Ser)可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。
关 键 词:
错义突变
家系分析
牙本质发育不全
致病基因
二代测序技术
致病因素
临床表现
本文献已被
维普
等数据库收录!
设为首页
|
免责声明
|
关于勤云
|
加入收藏
Copyright
©
北京勤云科技发展有限公司
京ICP备09084417号