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无症状肝豆状核变性1例
引用本文:张玉荣,王娟. 无症状肝豆状核变性1例[J]. 实用儿科临床杂志, 2006, 21(16): 1081-1081
作者姓名:张玉荣  王娟
作者单位:南京扬子医院,儿科,南京,210048
摘    要:患儿,男,3岁5个月,因发热3d伴咳嗽0.5d,拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可,智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体:发育正常,营养中等,全身无黄染,全身浅表淋巴结未及,心肺无异常,腹平软,肝右肋下0.5cm,肝区无叩击痛,脾未及,掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U/L,乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性,EB病毒DNA阴性,TORCH(~),抗核抗体和类风湿因子阴性,甲状腺功能正常,腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U/L以上,未予重视。眼科会诊,提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白(CP)0.07g/L,1周后再次查CP2μmol/L[正常值(21.8~48.2)μmol/L],尿铜61μg/24h尿,确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常,肾功能正常。

关 键 词:无症状  肝豆状核变性  分析
文章编号:1003-515X(2006)16-1081-01
收稿时间:2006-07-18
修稿时间:2006-07-18

Case Report of Asymptomatic Hepatolenticular Degeneration
ZHANG Yu-rong,WANG Juan. Case Report of Asymptomatic Hepatolenticular Degeneration[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2006, 21(16): 1081-1081
Authors:ZHANG Yu-rong  WANG Juan
Abstract:
Keywords:
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