摘 要: | 人类遗传病中,最简单的是单基因缺陷病,原则上来说,对于任何一种基因缺陷原因明了的疾病,都可经制备特异性探针的方法加以诊断。对于那些遗传方式提示为单基因病,但其生化本质迄今未明的疾病,就比较困难了,例如囊性纤维变性、Huntington舞蹈病和Duchenne肌营养不良;许多较常见的遗传病就属这一类,而且近来已提出了解决这类问题的一些做法。应用重组DNA技术分离大量基因顺序比较容易、且很纯净;运用这种技术又能在DNA水平上分析基因功能失常。现知除了诸如B淋巴细胞等特殊细胞外,身体每一细胞的DNA都是相同的;因此即使在某种基因并不表达的组织的标本中,也能
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