产前诊断18号部分三体综合征一例 |
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引用本文: | 许平,曾艳,俞信忠,范佳鸣,钱磊.产前诊断18号部分三体综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(1):62-62. |
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作者姓名: | 许平 曾艳 俞信忠 范佳鸣 钱磊 |
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作者单位: | 312000,浙江省绍兴市妇幼保健院 |
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摘 要: | 患者女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常。此次患者怀孕16周时做产前筛查,结果为18三体高风险,风险值为1/10。患者于妊娠23周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养,经制片,G显带计数50个分裂相,镜下分析10个分裂相,胎儿染色体核型为46,XX,-4,+der(4),t(4;18)(q12;p14)mat。夫妻双方染色体核型检查,丈夫核型正常,其妻核型为46,XX,t(4;18)(q12;p14),胎儿异常染色体片段来源于母亲染色体平衡易位。
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关 键 词: | 三体综合征 产前诊断 染色体核型 染色体平衡易位 羊水细胞培养 胎儿异常 羊膜腔穿刺 染色体片段 |
修稿时间: | 2006-11-06 |
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