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| t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例 | |
| 作者姓名： | 许平 曾艳 俞信忠 范佳鸣 钱磊 |
| 作者单位： | 浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000 |
| 摘 要： | 患者男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9, der(9),t(8;9), der(22),t(11;22)。对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常。讨论本例胎儿染色体异常伴畸形,系其父亲核型为复杂的平衡易位所致,实属少见。患者由于自身无明显遗传物质丢失,故表型、智力均正常。但涉及4条染色体易位,在生殖细胞减数分裂时形成正… |
| 关 键 词： | 胎儿染色体异常 染色体易位 外周血染色体检查 畸形 胎儿脐血 产前诊断 B超监视 检查诊断 |
| 修稿时间： | 2007-03-07 |
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