产前诊断69,XXX三倍体一例 |
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引用本文: | 李璃,许争峰,杨吟秋.产前诊断69,XXX三倍体一例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(5):573-573. |
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作者姓名: | 李璃 许争峰 杨吟秋 |
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作者单位: | 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004 |
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摘 要: | 孕妇33岁,孕19周。因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询。孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。辅助检查。唐氏筛查:人促绒毛膜性腺激素:1.52ng/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.13;甲胎蛋白:31.00U/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.49;开放性神经管畸形风险筛查:阴性;21三体风险:1/1300;18三体风险:1/20。B超检查:孕19 4周,胎儿双顶径3.5cm,股骨长2.2cm,胎儿颅内见片状无回声区,未见脑中线,丘脑融合,胎心心脏见室间隔连续性中断。…
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关 键 词: | 产前诊断 三倍体 XXX 胎儿发育异常 放射性物质 B超检查 产前咨询 有害物质 |
修稿时间: | 2007-01-05 |
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