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产前诊断69,XXX三倍体一例
引用本文:李璃,许争峰,杨吟秋.产前诊断69,XXX三倍体一例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(5):573-573.
作者姓名:李璃  许争峰  杨吟秋
作者单位:南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004
摘    要:孕妇33岁,孕19周。因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询。孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。辅助检查。唐氏筛查:人促绒毛膜性腺激素:1.52ng/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.13;甲胎蛋白:31.00U/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.49;开放性神经管畸形风险筛查:阴性;21三体风险:1/1300;18三体风险:1/20。B超检查:孕19 4周,胎儿双顶径3.5cm,股骨长2.2cm,胎儿颅内见片状无回声区,未见脑中线,丘脑融合,胎心心脏见室间隔连续性中断。…

关 键 词:产前诊断  三倍体  XXX  胎儿发育异常  放射性物质  B超检查  产前咨询  有害物质
修稿时间:2007-01-05
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