伴腓肠肌假肥大的面肩肱型肌营养不良症一家系三例

先证者（Ⅱ4）女，31岁，因“自幼吹哨不能，双上肢无力16年伴双下肢无力10年”于2006年6月到我院门诊就诊。患者自幼不能吹口哨，6岁时发现鼓腮漏气，15岁左右发现双肩肌肉萎缩，随后胸大肌也逐渐出现萎缩，21岁左右发现双下肢萎缩，以近端明显，病情进展缓慢，目前自己梳头困难，能刷牙、行走。查体：神志清楚，心肺等内科检查未见异常。双侧额纹基本对称消失，双眼睑闭合无力，眼球各方向运动灵活、到位，口仑匝肌假性肥大而嘴唇微翘（猫脸），吹哨不能，鼓腮无力、漏气，鼻唇沟浅，表情运动无力、减少。双侧肩胛带肌、胸锁乳突肌、三角肌、肱二、三头肌、股四头肌和胫骨前肌萎缩，翼状肩胛，胸大肌上部萎缩，锁骨与第一肋骨突出，未见三角肌假性肥大，腓肠肌轻度假性肥大，未见弓形足、脊柱畸形。