| 46，XY，5p＋一例 |
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| 引用本文： | 王功僚,黄金林,黄积德. 46，XY，5p＋一例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2007, 24(5): 570-570 |
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| 作者姓名： | 王功僚 黄金林 黄积德 |
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| 作者单位： | 广西百色市妇幼保健院新生儿科,533000 |
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| 摘 要： | 患儿男,出生后4d。因“吸入性肺炎”入院。患儿系第3胎第1产,孕38 6周,剖宫产娩出,出生时重度窒息,复苏后在当地治疗4d,仍一直哭声低微,甚至无声,吸吮困难转入我院。查体:体重2.8kg,身长48cm,头围33cm,足月成熟儿外观,反应较差,哭声低微,欠连贯,甚至无哭声,吸吮无力,吞咽困难,前囟宽,约4cm×4cm,稍隆起,软,前囟前沿及鼻根部,颅骨缝增宽。眼距宽,双眼外角稍上斜。无舌系带形成,两耳乳突突出明显。两肺可闻中水泡音。两手掌为通贯掌,两足面背屈时踝关节足面皮肤呈系带样。骶尾部正中线有一深2cm的囊腔,无渗液。双侧睾丸未降至阴囊,肌张力低下,…
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| 关 键 词： | 吸人性肺炎 重度窒息 吞咽困难 剖宫产 出生时 复苏后 哭声 颅骨缝 |
| 修稿时间： | 2007-03-10 |
46,XY,5p+一例 |
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