成都地区β地中海贫血基因为突变型及产前基因诊断初步分析

我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血患者３３个家系，９５人。共检出５８例，７３条染色体的β珠蛋白基因突变。其中，Ｃｏｄｏｎ１７突变２８例，Ｃｏｄｏｎ ４１－４２突变２１例；ＩＶＳ－Ⅱ－６５４突变１４例；ｎｔ－２８和ｎｔ－２９突变分别是６例。