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| 近亲婚配与脑白质营养不良一例报告 | |
| 作者姓名： | 陈聪水 谢文煌 |
| 作者单位： | 福建省清流县医院儿科(陈聪水)，福建医学院附属第一医院儿科(谢文煌) |
| 摘 要： | 脑白质营养不良为一类以髓鞘形成异常为特征的家族遗传性疾病,其病因可能为先天性代谢紊乱或某种酶的缺乏所致,家族中常有类似患者,但因近亲婚配,其子代出现脑白质营养不良的报道较少,现报告一例。 病例 患儿,女性,6(6/12)岁,以步态不稳3年入院。于3年前不明原因出现行走时步 |
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