甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎

目的 研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体 基因（TR ）突变类型。方法 对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析，同时，用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TR 第5～10外显子，序列比对。结果 患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变，A 替换成T （c. 1304 A > T），致第435位密码子从CAT变成了CTT，对应的组氨酸被亮氨酸所替代，导致RTH。随诊中新发HT。 结论 TR 第10外显子H435L突变导致RTH；同时，持续RTH可能引发HT。