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特发性房颤相关GATA5基因新突变的识别
引用本文:于泓,刘晓利,马文林,丁可可,陈惠卿,戴洁.特发性房颤相关GATA5基因新突变的识别[J].国际心血管病杂志,2012,39(6).
作者姓名:于泓  刘晓利  马文林  丁可可  陈惠卿  戴洁
作者单位:同济大学附属同济医院心内科, 上海,200065
基金项目:上海市浦江人才计划项目
摘    要:目的:识别特发性房颤(AF)相关GATA5基因新突变. 方法:收集120例无血缘关系的特发性AF患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本.抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增AF候选基因GATA5的全部外显子及其两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.将所测的序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对,以发现GATA5基因突变.应用多序列比对软件ClustalW评估突变氨基酸的保守性,应用致病性预测软件MutationTaster预测突变的致病性. 结果:在2例AF患者各发现1个新的GATA5基因杂合错义突变,突变率约为1.67%.突变分别为GATA5基因编码核苷酸序列第668位的腺嘌呤(adenine,A)变为胸腺嘧啶(thymine,T),即c.668A>T突变;第863位的A变为胞嘧啶(cytosine,C),即c.863A>C突变.多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守,致病性预测表明2种突变均有致病性. 结论:本研究识别出AF相关GATA5基因新突变,有助于揭示AF发生的分子机制.

关 键 词:心律失常  特发性房颤  遗传学  转录因子  GATA5

Identification of novel GATA5 mutations associated with idiopathic atrial fibrillation
YU Hong , LIU Xiao-li , MA Wen-lin , DING Ke-ke , CHEN Hui-qing , DAI Jie.Identification of novel GATA5 mutations associated with idiopathic atrial fibrillation[J].International Journal of Cardiovascular Disease,2012,39(6).
Authors:YU Hong  LIU Xiao-li  MA Wen-lin  DING Ke-ke  CHEN Hui-qing  DAI Jie
Abstract:
Keywords:
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