| PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习题录 |
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| 引用本文： | 杨品,曾词正,陶旭炜,荣诗雯,龙宇,曾凌空.PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习题录[J].中华儿科杂志,2024(1). |
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| 作者姓名： | 杨品 曾词正 陶旭炜 荣诗雯 龙宇 曾凌空 |
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| 作者单位： | 1. 武汉科技大学医学部医学院;2. 广东医科大学附属医院儿童重症专科;3. 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科 |
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| 基金项目： | 湖北省自然科学基金(2023AFB888)； |
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| 摘 要： | 目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究, 回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以"Zellweger综合征""Zellweger谱系障碍""PEX6基因"或"Zellweger syndrome""Zellweger spectrum disorder""PEX6 gene"为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果 2例患儿均为男性, 均为新生儿, 均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现, 实验室结果均提示胆汁酸升高, 颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异, 分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变...
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| 关 键 词： | Zellweger综合征 婴儿 新生 过氧化物酶体失调 基因 PEX6 Zellweger谱系障碍 |
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