β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析题录

目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征, 血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果 5例BKTD患儿中男4例、女1例, 首次发病年龄为9.7～28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒, pH值为6.9～7.1, 血糖2.3～3.4 mmol/L, 尿酮体阳性(+～++++)。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高, 分别为0.03～0.42、0.34～1.43及0.83～3.53 μmol/L, 尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高, 伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高, 分别为22～202、4～6 066和0～29, 但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9, 发现4种未报道变异:c.678G>T(p.Trp226Cys)、c.302A>G(p.Gln101Arg)、c.627₆29dupTG...