免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例<a class="type" style="cursor:default;">题录</a> 期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例题录

作者姓名：	林晴晴吴小颖谭卉晗黄英庄德义

作者单位：	复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)新生儿科

摘要：	患儿男, 80日龄, 因"发现腋窝肿物1 d"就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常, 实验室检测提示免疫缺陷, 基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异, 结合表型诊断为免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常。