| 摘 要： | 目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation, CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例, 分析其临床病理特点, 对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论, 并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果 13例成人肺CCAM的病理分型均为1型, 男性4例, 女性9例, 年龄18～65岁, 平均年龄41岁, 其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生, 周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示, 13例病例中仅2例未检测到基因突变, 在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌, 且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论成人肺CCAM是一种先天性疾病, 其中成人患者最常见的病理分型为1型, 且常可伴发黏液腺癌, 基因突变较为常见, 其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关, 其发生在黏...
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