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| 一个47,XXY,5P~-核型患者 | |
| 作者姓名： | 孙开来 |
| 摘 要： | 本文首次报告一例核型为47,XXY,5p~-,兼有Klinefelter和Cri du Chat-(猫叫)两种综合征的活婴。1977年Hook等对56,952例活婴进行细胞遗传学分析,只有两例真正的和两例拟似的5p~-,而47,XXY却有35例,说明前者发病数很少,后者较为常见。患儿的母亲21岁,是初产妇。患儿是在怀孕33周后出生的,体重2115g。其父22岁,都是白人,无先天性疾病家族史。出生时,患儿因动脉导管未闭而有充血性心衰,呼吸困难,面色苍白。住院51天未见长大。出院后于7.5月龄又复住院。体检呈严重儿童生长延缓。小头,头围40cm,前 |
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