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| 胎龄和CV标本纯度对孕早期产前诊断低磷酸酶症的价值 | |
| 作者姓名： | 曾建华 |
| 摘 要： | 严重婴儿型低磷酸酶症是一种常染色体隐性遗传病,具有不同程度的骨畸形,这种畸形在新生儿期常是致命的。此病严重型伴有非常低的肝/骨/肾(LBK)碱性磷酸酶(ALP)同工酶水平,但肠和胎盘同工酶水平正常。过去对先天性低磷酸酶症的产前诊断是靠超声扫描和测定羊水ALP同工酶水平。曾报告首例受累胎儿的诊断是用绒毛标本和特异单克隆抗体测定ALP。在17周用超声图标准证实其诊断。但单克隆抗体亲和力低,需要采用扩增系统。故本文作者对此例受累胎儿是通过孕早期绒毛取样(CVS),测定 |
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