广西汉族老年缺血性脑梗死患者胱硫醚β-合酶(CBS)基因C770T突变频率观察

目的 初步探索胱硫醚β-合酶(CBS)基因C770T突变在广西汉族老年缺血性脑梗死发病中的作用.方法 用扩增阻滞突变体系法检测61例广西汉族老年缺血性脑梗死患者(病例组)及30例正常老年人(对照组)CBSC770T基因型；采用酶联免疫分析法检测血浆Hcy.结果 CBS C770T产生C/C和C/T两种基因型,病例组C/C及C/T型频率分别为45.90％及54.10％,C,T等位基因频率分别为72.95％及27.05％;对照组上述基因型及等位基因频率分别为60％,40％,80％和20％.卡方检验结果显示,两组之间基因型频率以及等位基因频率差异均无统计学显著性意义(x2分别为1.60,1.07,P均＞0.05)；病例组血浆Hcy浓度为(21.82±3.92)μmol/L,其中C/C型为(19.29±4.19) μmol/L,C/T型为(24.36±4.25)μmol/L,对照组血浆Hcy为(13.15±2.11)μmol/L,其中C/C型和C/T型分别为(12.71±2.31)μmol/L和(13.59±1.91)μmol/L,经配对t检验,血浆Hcy在两组之间以及各基因型之间差异均有统计学显著性意义(t值分别为4.79,3.45和4.60,均P＜0.05).结论 CBS C770T基因突变对广西汉族老年缺血性脑梗死发病的作用可能非常有限,该基因位点突变可能不足以构成广西汉族老年缺血性脑梗死发病的独立遗传风险因素.