ST13-PDGFRβ阳性急性髓系白血病1例报告并文献复习题录

2016年WHO造血与淋巴组织肿瘤分型标准将伴嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤中具有PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1重排或PCM1-JAK2者作为一个单独亚型定义1]。嗜酸性粒细胞增多是这组疾病中常见且显著的特征, 但在某些病例中缺失。受编码特定酪氨酸激酶基因重排的驱动, 激酶结构域被激活, 导致细胞信号传导失调, 从而促进肿瘤细胞增殖和生存。其对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的敏感性已得到广泛认可。PDGFRβ位于染色体5q32上, 该基因编码的蛋白质是血小板源性生长因子家族成员的细胞表面酪氨酸激酶受体, 属于Ⅲ型酪氨酸激酶受体家族成员, 其在胚胎发育、细胞增殖、存活、分化、趋化和迁移中起着重要的调节作用。目前已发现有40多种PDGFRβ重排对手基因。本文报道首例ST13-PDGFRβ融合基因阳性急性髓系白血病(AML)病例并进行文献复习。