儿童Ⅰr型胸膜肺母细胞瘤临床病理学分析题录

目的探讨Ⅰr型胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma, PPB)的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2018—2022年确诊的2例Ⅰr型PPB的临床资料、影像学表现、病理特征、免疫表型及分子改变并复习相关文献。结果例1男, 4岁;例2女, 3岁, 均因咳嗽入院检查。CT均示囊性病灶。大体检查:例2为肺段组织, 切面见多房囊性区域, 范围7.2 cm×6.6 cm, 囊壁灰红色, 光滑, 壁厚0.1～0.2 cm。组织学形态:2例均呈多房囊性结构, 囊壁衬立方上皮, 囊壁间质见温和的梭形细胞, 较多炎性细胞浸润, 局灶含铁血黄素沉积, 软骨岛形成, 囊壁坏死及钙化。免疫表型:囊壁内衬上皮DICER1散在阳性, p53阴性, 间质梭形细胞DICER1、结蛋白、MyoD1、myogenin、p53均阴性, Ki-67阳性指数分别为5%(例1)及2%(例2)。2例均行DICER1基因检测, 结果均未检测到热点突变。例2行DICER1全外显子测序, 未见突变。结论Ⅰr型PPB是非常罕见的儿童肺原发恶性肿瘤, 因认识...