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| 伴有癫痫发作的歌舞伎综合征一例 | |
| 作者姓名： | 李玮 雷小云 王丹 张锶琪 孟珩 |
| 作者单位： | 暨南大学附属第一医院神经内科 |
| 基金项目： | 中央高校基本科研业务费专项资金资助项目(编号：11620410); |
| 摘 要： | 本文报道了一例主要表现为不明原因反复全面性癫痫发作的歌舞伎综合征患者,经基因检测发现KMT2D基因突变为患者的新生变异,变异位点国际上暂未见报道。本文旨在为原因不明的癫痫患者提供更多的诊治思路。 |
| 关 键 词： | 歌舞伎综合征 KMT2D 全面性癫痫发作 病例报道 |
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