新生儿遗传罕见病的早期识别和病因分析

目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法。方法 回顾性分析2014—2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及基因检测结果。结果 82例遗传罕见病中肝脏疾病15例(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例，氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症2例，氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例，吉尔伯特综合征6例，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病2例，低碱性磷酸酶血症1例)，神经肌肉疾病17例(早发性脑病5例，良性家族性新生儿癫痫5例，钼辅因子缺乏症A型1例，先天性肌无力综合征5型1例，7型杆状体肌病1例，3型杆状体肌病1例，Miller-Dieker综合征1例；德朗热综合征1例，PURA综合征1例)，呼吸系统疾病1例(先天性中枢低通气综合征)，泌尿系统疾病5例(巴特综合征3型3例，先天性肾病综合征2例)，遗传代谢病23例(甲基丙二酸血症12例，高草酸尿症2例，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，异戊酸血症2例，枫糖尿病1例，核基因变异所致新生儿原发性线粒体病4例，糖原累积症Ⅱ...